Врачи вылечили ребёнка от генетического заболевания ещё до его рождения

Врачи вылечили ребёнка от генетического заболевания ещё до его рождения // freepik

Международная группа врачей из США и Швейцарии впервые в медицинской практике успешно вылечила ребенка от спинальной мышечной атрофии ещё до его рождения.

Международная группа врачей из США и Швейцарии впервые в медицинской практике успешно вылечила ребенка от спинальной мышечной атрофии (СМА) типа 1, являющегося редким и летальным генетическим заболеванием, ещё до его рождения. Исследование опубликовано в научном журнале New England Journal of Medicine (NEJM).

Спинальная мышечная атрофия или СМА является наследственным заболеванием, вызванным мутациями в гене SMN1, который отвечает за выработку белка, необходимого для работы двигательных нейронов. Без этого белка мышцы слабеют и атрофируются, что приводит к тяжёлым последствиям, особенно при СМА типа 1. Без лечения дети часто не доживают до двух лет. До недавнего времени терапия проводилась только после рождения.

В центре исследования оказалась семья, ранее потерявшая ребенка из-за СМА 1. Во время второй беременности супруги узнали, что их второй ребенок также подвержен риску болезни. На 32-й неделе беременности мать начала принимать препарат под названием рисдиплам, стимулирующий выработку недостающего белка.

После родов ребенок продолжил получать рисдиплам перорально. При появлении на свет у пациента не наблюдалось признаков мышечной слабости или задержки развития, и спустя два года он продолжает развиваться нормально.

Хотя этот случай уникален, он даёт надежду на разработку новых методов лечения генетических заболеваний. Учёные планируют провести более масштабные исследования, чтобы подтвердить эффективность пренатальной терапии.//sa

(ез)